Fenyloketonuria (PKU z ang. Phenylketonuria) – wrodzona, uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu fenyloalaniny (hiperfenyloalaninemia, typ I).
U podłoża choroby leży mutacja genu odpowiedzialnego za aktywność enzymu hydroksylazę fenyloalaninową (PAH), który bierze udział w metabolizmie fenyloalaniny.
Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowana mutacją, położonego na chromosomie 12 (12q22-q24.1), genu PAH kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH, EC 1.14.16.1).
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny - oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba. Chorobę rozpoznaje się u ok. 1 na 15000 dzieci, ale częstość jej występowania jest różna w różnych populacjach.
Mutacja powoduje upośledzenie aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej, która katalizuje przekształcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas tyrozynę. We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu.
Cytat pochodzi z Wikipedii.